دواء : الغالاكتوزيمية (وُجود الغالاكتوز في الدَّم)
الغالاكتوزيمية galactosemia أو وجودُ الغالاكتوز في الدَّم هي حالةٌ لا يستطيع فيها الجسمُ أن يقومَ بعمليَّة الأيض (الاستقلاب metabolism) للسكَّر البسيط "غالاكتوز galactose".
أسباب الغالاكتوزيمية
الغالاكتوزيمية هي اضطرابٌ مورُوث ينتقِل بين أفراد العائلة؛ وإذا كان الأب والأم معاً لديهما نسخة لا تعمل من الجينة التي يُمكنها أن تُسبِّب الغالاكتوزيمية، ستصل نسبةُ أن يُصاب أطفالهما بهذه الحالة إلى 25 في المائة (1 من كل 4 أطفال).
هناك 3 أشكالٍ لهذا المرض وهي:
• نقص ناقلة يُوريديل غالاكتوز-1 فوسفات galactose-1 phosphate uridyl transferase deficiency، وهي الغالاكتوزيمية التقليديَّة، وتعدُّ أكثرَ الأشكال شيوعاً وشدَّةً.
• نقص كيناز الغالاكتوز deficiency of galactose kinase.
• نقص إيبيميراز غالاكتوز-6 فوسفات deficiency of galactose-6 phosphate epimerase.
لا يتمكَّن الأشخاصُ الذين يُعانُون من الغالاكتوزيمية من تفكيك سكَّر الغالاكتوز البسيط بشكلٍ كامِلٍ، ويُشكِّلُ الغالاكتوز نصف اللاكتوز lactose، أي السكَّر الموجود في الحليب.
إذا تناوَل الرضيعُ الذي لديه غالاكتوزيمية الحليبَ، تتراكم الموادّ المصنوعة من الغالاكتوز في جهازه الهضميّ، وتُسبِّبُ الضررَ للكبِد والدِّماغ والكلى والعينين.
لا يستطيع مرضى الغالاكتوزيمية تحمُّلَ أي شكلٍ من أشكال الحليب، سواءٌ أكان بشرياً أم حيوانياً، ويجب عليهم توخِّي الحذر عندَ تناوُل أطعمة أخرى تحتوي على الغالاكتوز.
الأعراض
يُمكن أن تظهرَ الأعراضُ عند الرُّضَّع الذين يُعانون من الغالاكتوزيمية خلال أوَّل أيام الحياة إذا جرت تغذيتُهم بالحليب الذي يحتوي على اللاكتوز، أي من خلال الرضاعة الطبيعيَّة أو زجاجة الإرضاع، وقد تعود الأعراضُ إلى عدوى خطيرة في الدَّم (بكتيريا الإشريكيَّة القُولونيَّة E coli).
تنطوي أعراضُ الغالاكتوزيمية على:
• الاختِلاجات convulsions.
• التهيُّج.
• الخُمول lethargy.
• صعوبة الإطعام، حيث يرفض الصغيرُ زجاجةَ الإرضاع التي تحتوي على الحليب.
• ضعف في اكتِساب الوزن.
• يرقان (اصفرار الجلد وبياض العينين).
• تقيُّؤ.
الاختبارات والفُحوصات
تنطوي الفحوصاتُ المُستخدَمة للتحرِّي عن الغالاكتوزيمية على:
• زرع الدَّم blood culture للتحرِّي عن العدوى البكتيريَّة (إنتان بالإشريكيَّة القولونيَّة E coli sepsis).
• نشاط الإنزيم في كريَّات الدم الحمراء.
• الكيتونات ketones في البول.
• التشخيص قبلَ الوِلادة عن طريق القياس المُباشر لناقلة يوريديل إنزيم الغالاكتوز-1 فوسفات enzyme galactose-1 phosphate uridyl transferase.
• وجود مواد مُرجِعَة reducing substances في بول الرضيع، مع سكَّر طبيعي أو مُنخفِض في الدَّم في أثناء الرضاعة الطبيعيَّة أو استخدام زجاجة الإرضاع التي تحتوي على اللاكتوز.
قد تُظهِر نتائجُ الاختبارات التالي:
• الأحماض الأمينيَّة amino acids في البول أو بلازما الدَّم.
• تضخُّم الكبِد.
• سائل في المعِدة.
• انخفاض سكَّر الدَّم.
العِلاج
يجب على من يُعانون من هذه الحالة تجنُّب جميع أشكال الحليب والمُنتجات التي تحتوي عليه (حتى مسحوق الحليب)، وأنواع الطعام الأخرى التي تحتوي على الغالاكتوز على مدى الحياة.
يُمكن تقديمُ الأنواع التالية من الطعام للرُّضع عن طريق زجاجة الإرضاع:
• حليب الصويا.
• نوع آخر من الحليب الخالي من اللاكتوز.
• عُصارة اللحم أو النوتراميجين nutramigen (حُلامة بروتينيَّة hydrolysate).
يُنصَح باستخدام مُكمِّلات الكالسيوم.
المآل
يستطيع الأشخاصُ، الذين شُخِّصت إصابتهم مبكِّراً وتجنَّبوا مُنتجات الحليب بشكلٍ كاملٍ، أن يعيشوا حياةً طبيعية نسبياً، ولكن قد يُعانون من اضطراب عقليّ خفيفٍ حتى مع تجنُّب الغالاكتوز.
المُضاعفات المُحتَملة
يُمكن أن تنطوي المُضاعفاتُ المحتَملة للغالاكتوزيمية على:
• السادّ (المياه البيضاء) cataracts.
• تشمُّع الكبِد cirrhosis.
• تأخُّر في نماء القدرة على الكلام.
• عدم انتِظام الحيض وضعف وظائف المبيض، ممَّا يُؤدِّي إلى فشل المبيض.
• إعاقة عقليَّة.
• عدوى شديدة ببكتيريا الإشريكية القولونيَّة (إنتان).
• ارتِعاش tremor وعدم التحكُّم بالوظائف الحركيَّة.
• الوفاة (إذا احتوى النِّظام الغذائيّ على الغالاكتوز)
متى تجِب استشارة الطبيب
تجب استِشارةُ الطبيب إذا ظهرت أعراض الغالاكتوزيمية عند الرضيع، أو إذا كان هناك تاريخ عائليّ لهذه الحالة وقرَّر الأب والام إنجاب أطفال.
الوِقاية
يجب على الإنسان معرفة التاريخ المرضي لعائلته، خصوصاً إذا كان يُفكِّرُ في الإنجاب، حيث يُساعده هذا على الحُصول على استشارة طبية حول الجينات واتخاذ قرار حول الحمل وفُحوصات ما قبل الوِلادة.
************************
