ابو شنب
المدير العام
عدد المساهمات : 10023
نقاط : 26544
السٌّمعَة : 0
تاريخ التسجيل : 08/12/2015
 | | موضوع: رَنَحُ توسُّع الشُّعيرات هو مرضٌ طفوليٌّ نادر الثلاثاء مارس 14, 2017 1:31 pm | |
| رَنَحُ توسُّع الشُّعيرات
رنحُ توسُّع الشعيرات ataxia-telangiectasia هو مرضٌ طفوليٌّ نادر، يُصيبُ الدماغَ وأجزاءً أخرى من الجسم، بما فيها جهازُ المناعة.تدلُّ كلمةُ الرنح ataxia على القيام بحركات غير متناسقة، مثل المشي؛ بينما تدلُّ كلمة telangiectasia على توسُّع الأوعية الدموية (الشُّعيرات الدموية) الموجودة تحت سطح الجلد مباشرةً. ويبدو توسُّعُ الشعيرات على شكل أوردةٍ دقيقةٍ حمراءَ تشبه العنكبوت.أسباب رنح توسُّع الشعيراتيُعدُّ رنحُ توسُّع الشعيرات من الأمراض الوراثيَّة. أي أنَّه ينتقل من الآباء إلى الأبناء. وهو صفةٌ جسديَّة متنحيَّة autosomal recessive trait. وينبغي أن تجتمعَ نسختان من جينةٍ غير عامِلة أو غير شغَّالة من كِلا الوالدين لتشكيل زوجٍ فعَّالٍ عند طفلهما حتَّى تظهرَ عنده أعراضُ الاضطراب.ينجم المرضُ عن عيوبٍ في جينة رنح توسُّع الشعيرات الطافرة ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene؛ حيث قد تؤدِّي العيوبُ الحاصلة في الجينة إلى موت الخلايا المعيبة في الجسم، بما فيها جزءُ الدماغ الذي يساعد على تناسق الحركات. وقد حُدِّدَت الجينة المسؤولة عن هذه الحالة على الصبغي 11q22-23.تتساوى نسبةُ الإصابة بهذه الحالة بين الذكور والإناث. أعراض رنح توسُّع الشعيراتتنطوي أعراضُ رنح توسع الشعيرات على ما يلي:
- تراجع تناسق الحركات (الرنح) في وقتٍ متأخِّر من مرحلة الطفولة، وقد يشتمل ذلك على المشية الترنحيَّة ataxic gait (رنح مخيخي المنشأ cerebellar ataxia) والمشية النفضيَّة jerky gait وعدم الثَّبات unsteadiness.
- يحدث تلعثمٌ في الكلام خلال العقد الأوَّل من العمر عادةً.
- نقص النماء الذهني، حيث يتباطأ أو يتوقَّف بعدَ سن 10-12 عاماً.
- تأخُّر المشي.
- تبدُّل لون مناطق الجلد المُعرَّضة لضوء الشمس.
- تبدُّل لون الجلد (ظهور بقع ملوَّنة بلون القهوة بالحليب).
- توسُّع الأوعية الدموية في جلد الأنف والأذنين وفي طيَّة المرفق والركبة.
- توسُّع الأوعية الدموية في بياض العينين.
- ظهور حركات نفضيَّة أو غير طبيعية في العين (رأرأة nystagmus) في مرحلةٍ متقدِّمة من المرض.
- ظهور الشَّيب المبكِّر في الشعر.
- حدوث نوبات صرعية.
- الحساسية للإشعاع، بما فيه الأشعَّة السينية.
- الإصابة بحالات عدوى تنفُّسية شديدة ومتكرِّرة.
تشخيص رنح توسُّع الشعيراتيقوم الطبيبُ بإجراء فحصٍ سريريٍّ، وقد تظهر في هذا الفحص العلامات التالية:
- حجمُ اللوزتين والعقد اللمفيَّة والطحال أقلُّ من الحجم الطبيعي.
- نقص أو غياب المنعكسات الوتريَّة العميقة.
- تأخُّر أو غياب التنامي الجسديّ والجنسيّ.
- فشل النموّ.
- وجه يشبه القناع mask-like face.
- تغيُّرات متعدِّدة في نسيج الجلد ولونه.
تنطوي الاختباراتُ المحتملة على ما يلي:
- اختبار البروتين الجنيني ألفا Alpha fetoprotein.
- تحرِّي الخلايا البائية والتائية.
- تحرِّي المستضد السرطاني المضغي Carcinoembryonic antigen.
- اختبارات وراثيَّة للتحرِّي عن طفراتٍ في جينة رنح توسُّع الشعيرات.
- اختبار تحمُّل الغلوكوز.
- التحرِّي عن مستويات الغلوبولينات المناعيَّة IgE و IgA في المصل.
- صورة بالأشعة السينيَّة للتحرِّي عن حجم الغدَّة الزعتريَّة (التُّوتة) thymus.
معالجة رنح توسُّع الشعيراتليس هناك علاجٌ نوعيٌّ لرنح توسُّع الشعيرات. وتهدف المعالجةُ إلى تدبير أعراض محدَّدة. مآل رنح توسُّع الشعيراتمن الشائع حدوثُ الموت المبكِّر في هذه الحالة، مع وجود اختلاف في متوسِّط العمر المتوقَّع.ونتيجةً للحساسيَّة المفرطة للإشعاع، التي يُعاني منها الأشخاص المصابون بهذه الحالة، ذلك عليهم الامتناع الكامل عن التعرُّض للعلاج الشعاعي، ومحاولة تجنُّب إجراء صورة بالأشعة السينية إلاَّ عندَ الضرورة القصوى.يكون مستوى ذكاء الأطفال المصابين بهذه الحالة مماثلاً أو أعلى من مستوى ذكاء رفاقهم الأصحَّاء الذين هم بنفس العمر. المضاعفات المحتملة لرنح توسُّع الشُّعيراتيمكن أن تشتملَ المضاعفاتُ على ما يلي:
- يحدث السرطان عندَ حوالى 20% من الأشخاص المصابين بهذه الحالة، لاسيَّما الابيضاض اللمفاويّ الحاد أو اللمفومة.
- داء السكَّري.
- الحُداب kyphosis.
- اضطراب حركي متفاقِم يؤدِّي إلى استعمال الكرسي المتحرِّك.
- الجنف scoliosis.
- حالات عدوى رئوية شديدة ومتكرِّرة.
- صعوبة البلع.
يجب استشارةُ الطبيب عندَ ظهور أعراض هذا الاضطراب عند الطفل. الوقاية من رنح توسُّع الشعيراتينبغي على الأزواج الذين لديهم تاريخٌ عائلي للإصابة بهذه الحالة الحصولُ على استشارةٍ وراثيةٍ عندَ التخطيط للحمل.يمكن أن تكونَ هناك زيادةٌ طفيفة في خطر إصابة الآباء الذين يعاني طفلهم من هذا الاضطراب بالسرطان. لذلك، يجب عليهم الحصول على استشارة وراثية وزيادة تحرِّيهم عن السرطان. ********************** | |
|
