مرض الأنيميا المنجلية أو فقر الدم أو تكسّر الدم المنجلي



مرض الأنيميا المنجلية أو فقر الدم أو تكسّر الدم المنجلي.....................تعدّدت الأسماء والمرض واحد. هذا المرض القاتل الصامت.......... ماذا نعرف عنه؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟ ماهي أعراضه؟؟ ومضاعفاته؟ وماهي كيفية الوقاية من أعراضه ومضاعفاته؟ لنبحر في أعماق هذا المرض لنتعرّف على هويته............ فقر الدم المنجلي sickle cell anemia فقر الدم المنجلي من أمراض الدم الشائعة في بعض مناطق المملكة العربية السعودية وخاصة المنطقة الشرقية والمنطقة الجنوبية كما هو شائع في بعض دول أفريقيا وأميركا الجنوبية وله علاقة تاريخية بمرض الملاريا حيث حدثت طفرة أو تغيير في الجينات " المورثات " كوسيلة طبيعية لمنع غزو الجسم بميكروبات الملاريا على شكل صفة حمل وبما أننا نرث عن آبائنا جميع المورثات " الجينات " عند تكوين أول خلية لأجسامنا لذلك نرث المرض كما نرث الصفات والخصال الأخرى من آبائنا . ويدعى هذا النوع من الأمراض الوراثية بالأمراض الوراثـية المتـنحية أي حتى يصاب النسل بالمرض يجب أن يكن الوالدان حاملين أو مصابين بالمرض وسنوضح ذلك بالأمثلة التالية لما لهذا المرض من أهمية صحية في بلادنا . - الحالة الأولى : إذا كان أحد الزوجين حاملا للمرض فقط ( أي أن ذلك الشخص لا تظهر عليه علامات المرض ) ولا يعاني أي مشكلة فان احتمال إنجاب طفل سليم لدى هذين الزوجين، في كل حمل، هي 100 % ولكن احتمال أن يكون الطفل حاملا للمرض هي 50% ولكن بدون ظهور علامات المرض .. - الحالة الثانية : إذا كان كلا الأبوين حاملين للمرض فقط وغير مصابين، فإن احتمال إنجاب طفل خال من المرض تماما هي 25 % ونسبة أن يكون الطفل حاملا للمرض هي 50% واحتمال إنجاب طفل مصاب بالمرض هي 25% . -الحالة الثالثة : إذا كان أحد الأبوين مصابا بالمرض والآخر حاملا للمرض فقط فان احتمال إنجاب طفل سليم من المرض تماما هي صفر واحتمال إصابته بالمرض تصل إلى 50% واحتمال أن يكون حاملا للمرض، دون أن يصاب، هي 50% . - الحالة الرابعة : إذا كان كلا الأبوين مصابين بالمرض فان احتمال إنجاب طفل سليم تماما هي صفر واحتمال إنجاب طفل مصاب بالمرض تصل إلى 100% ( مائة بالمائة )، أي أن كل أطفالهم الذين سينجبون سيكونون عرضة للإصابة بالمرض وحساب الاحتمالات هذه تجري طبقا لقوانين مندل البسيطة وهو عالم الوراثة المشهور وهي قوانين واقعية وصحيحة ، حيث إننا نعلم أن نصف عدد الكروموسومات التي تحمل الجينات في أول خلية حية للجنين يأتي من الأم والنصف الثاني يأتي من الأب ، ومن ضمن هذه الجينات توجد الجينات المتغيرة أو الجينات المرضية والجين هي المادة الكيمائية المسئولة عن تكوين الصفات والخصال مثل لون البشرة والطول ولون الشعر ولون العينين، وكذلك نوع المرض الذي يصيب الشخص إذا كان هذا المرض موروثا. ما هي أعراض فقر الدم المنجلي؟ المنجلية هو نوع من فقر الدم المزمن حيث تظهر أعراض وعلامات خاصة بهذا النوع بالإضافة إلى الأعراض العامة الأخرى ومن أهم هذه العلامات هي: * لا تظهر العلامات لداء المنجلية مباشرة بعد الولادة إلا إذا بلغ الطفل الشهر السادس من عمره حيث يبدأ الهيموجولبين الجنيني بالتناقص نظرا لتكسر وتفتت الخلايا الحمراء المسنة وظهور خلايا جديدة بها هيموجلوبين جديد، يدعى الهيموجلوبين المنجلي وهذا النوع من الهيموجلوبين يغير كيمائية الكريات الحمراء وبجعلها تتقوس -عندما تقل أكسجنة الهيموجلوبين فيها تحت ظروف معينة- ويصبح شكلها يشبه الهلال أو المنجل ومن هنا جاءت التسمية للمرض. وهذا الشكل غير الطبيعي لكريات الدم الحمراء يؤدي إلى تكتل وتداخل الكريات قي بعضها البعض حيث تركد حركتها داخل الأوعية الدموية وتسبب انسدادات فيها وبالتالي تمنع وصول الدم الذي يحمل الأوكسجين إلى خلايا وأنسجة الجسم مما يؤدي إلى موت النسيج وتحويله إلى نسيج ليفي وأول علامة للمرض في الأطفال الرضع هي تورم مؤلم جدا في اليدين والقدمين نتيجة التهاب شديد في عظامها ويصاحب ذلك ألم شديد يعبر عنه الطفل بصراخ شديد متكرر وتوعك في المزاج . * كلما تقدم الطفل في السن ظهرت علامات وأعراض أخرى كآلام البطن المتكررة وآلام في المفاصل وتكون هذه الآلام شديدة للغاية في بعض الأحيان لدرجة أنها تجعل الطبيب أحيانا بأن يشك بوجود حالة جراحية طارئة مثل إلتهاب الزائدة الدودية أو نزيف داخلي أو انسداد معوي حاد ألى غير ذلك وتُعزى هذه الآلام لانسداد الأوعية الدموية الحاد الذي ربما يحدث في الرئة أو الكليتين أو المخ أو أي عضو آخر وعندما يحدث ذلك في المخ، ويؤدي إلى شلل الأطراف نتيجة لتعطل بعض وظائف مراكز المخ . * زيادة مادة الصفراء نتيجة لنوبات التكسير لكريات الدم الحمراء بمعدل أسرع من المعدل الطبيعي وربما يظهر ذلك على شكل اصفرار في بياض العينين كذلك يكون معدل تعداد الكريات ومعدل الهيموجلوبين عند مرضى المنجلية دائما تحت المعدل الطبيعي . * في السنوات الأولى من المرض يكون الطحال وأحيانا الكبد متضخمين لان الطحال يشترك في عملية بناء الكريات وكذلك يشترك في عمليات التكسير ولكن نتيجة الموت المتكرر لأجزاء منه بسبب تكرار الانسدادات فانه في النهاية يتليف ويضمر ويفقد وظائفه المناعية والدفاعية في محاربة الجراثيم الداخلة للجسم. و هذا يوضح لنا كثرة إصابة الأطفال المنجليين بالتهابات الرئوية والأذن الوسطى وكثرة الإسهال مما يعيق نموهم الطبيعي ونشاطهم ا لحيوي . * تحدث النوبات أحيانا على شكل انخفاض حاد في حجم الدمفي الدورة الدموية دون حدوث الانسدادات السابقة الذكر حيث يندفع جزء كبير من الدم في الطحال والكبد، اللذان يتضخمان ويتمددان في الحجم لاحتواء معظم الدم وتركيده هناك وحرمان الأعضاء الأخرى منه مما يجعل ذلك خطرا على حياة المصاب إذا لم يسعف بنقل الدم إليه فورا . * بعض ااأطفال، بالإضافة لفقر الدم المنجلي، يوجد عندهم أيضا نقص في إنزيم "الجي سكس بي دي" مما يضاعف شدة المرض عندهم وخاصة إذا تناولوا الأدوية أو الأغذية الممنوعة مثل الفول والأسبرين وأدوية مركبات السلفا وأدوية الملاريا. * تحدث النوبات أحيانا على شكل توقف مفاجئ لنخاع العظم عن العمل حيث ينخفض المعدل الطبيعي لكريات الدم الهيموجلوبين إلى درجة خطيرة قد يؤدي إلى وفاة المصاب إذا لم ينقل له دم بكميات كبيرة. إن هذه النوبات تحدث نتيجة لتعرض المصاب بالتهابات فيروسية كالزكام أو الأنفلونزا أو الإسهالات الفيروسية . أما مضاعفات المرض الشائعة فهي : - الفشل التدريجي قي وظائف الكبد - تكون الحصوات في المجاري الصفراوية -شلل الأطراف نتيجة تهتك أنسجة المخ ا - الفشل التدريجي في وظائف الكليتين - التهابات رئوية متكررة - ازدياد نسبة التهابات العظام بجراثيم السالونيلا - التقرحات الجلدية على الرجلين أو القلمين - مرض القلب المزمن - احتمال حدوث العقم، نتيجة لتعطل وظائف المناسل . . - في الذكور قد يحدث انتصاب مستمر في القضيب يسبب آلاما مبرحة.... كيف يؤكد تشخيص المرض ؟ يتم ذلك بإجراء فحوصات بسيطة يمكن أن تتوفر في كل مستشفى: . نسبة هيموجلوبين الدم عادة تتراوح ما بين 6 إلى 8 جم / 100 سم 3 . عمل مسحة دم على شريحة زجاجية وإضافة مادة كيمائية وفحص هذه الشريحة تحت المجهر الضوئي لرؤية الكريات الحمراء المنجلية (فحص مسحة الخلايا المنجليه). . يعمل تحليل كهربائي لهموجلوبين الدم وبهذا نعرف تماما إذا ما كان الشخص مصابا بالمرض أو حاملا له. ما هو العلاج؟ والسؤال الذي يدور في أذهان الناس دائما عندما يسمعون عن المرض، هو هل يوجد علاج ناجح وشافي لهذا المرض؟ الأمراض الوراثية، كما تعرف، معظمها ليس لها علاج شاف لغاية اليوم والعلاج هو الوقاية منها، ودرهم وقاية خير من قنطار علاج، والوقاية هنا تتم بتـجنب الزواج من الأقارب إذا كانت الأمراض الوراثية منتشرة في عوائلهم أو إذا كان ذلك غير ممكن فانه يجب إجراء الفحوصات التي تكشف عن الأمراض الوراثية الخطيرة كالمنجلية، في الزوجين نفسيهما . - هل يمكن الوقاية من حدوث النوبات الحادة المؤلمة؟ يمكن عمل شيء للوقاية من هذه النوبات باتباع الآتي: * عدم تعرض المصاب لتغيير مفاجئ في درجة حرارة الجو وخاصة الحرارة الشديدة حيث يؤدي ذلك إلى فقد كميات كبيرة من سوائل الجسم مما يجعل حركة الخلايا المنجلية بطيئة ويحدث التكتلات والانسدادات الوعائية ولهذا ينصح المصاب بالمنجلية من إكثار السوائل وملح الطعام وخاصة في فصل الصيف . * تجنب التواجد في الأماكن المزدحمة والمكتظة بالناس أو الأماكن سيئة التهوية وان لا يصعد المرتفعات الجبلية وذلك لانخفاض الأوكسجين في الحالات السابقة مما يؤدي إلى ترسب الهيموجلوبين على شكل بلورات داخل الكريات الحمراء المنجلية ويحدث نوبة انسدادية في الأوعية الدموية . * تجنب الأدوية والأغذية الممنوعة على مرض " الجي سكس بي دي " وذلك غالبا ما يصاحب فقر الدم عند المرضى المنجليين وخاصة أدوية الملاريا ومركبات السلفا والأسبرين والفول والفاصوليا. * يجب عرض المصاب على طبيب عند حدوث أي ارتفاع طفيف في درجة حرارة الجسم للمريض وخاصة عند ظهور أعراض الزكام أو التهابات الأذن الوسطى أو الإسهال حيث إن الالتهابات الجرثومية والفروسية تكون سببا مباشرا في حدوث النوبات المتنوعة لمرض المنجلية. * عدم ممارسة الرياضة الخشنة والمرهقة والراحة الوافرة والتعرض للهواء الطلق باستمرار * الغذاء الجيد الموزون لتوفير الخامات اللازمة لصنع الهيموجلوبين في نخاع العظام مثل اللحوم والخضراوات بالإضافة إلى المعادن والفيتامينات. - . إعطاء التطعيمات بصورة منتظمة وكاملة وكذلك إعطائه تطعيم " النيمو - فاكسين " بصورة دورية حيث يحتاجه مرضى المنجلية بصورة خاصة نظرا لإصابتهم بالجراثيم ا لمكورة اكثر من الأشخاص الطبيعيين وكل هذه التطعيمات تساعد على رفع المقاومة عند المنجليين . * إجراء الفحوصات الدورية على المريض لمعرفة المضاعفات ومعالجتها قبل استفحالها إذا كان ذلك متيسرا * نظرا لزيادة الطلب على حمض الفوليك اللازم لصنع الهيموجلوبين حيث إن النخاع العظمي عند مرضى المنجلية يعمل بصورة انشط مما هي عليه عند الأصحاء ولذلك يفضل أخذ هذه المادة على شكل دواء بصورة منتظمة . أما نقل الدم لمرضى المنجلية فيجب أن لا يعطى إلا في الحالات التالية : * عندما تحدث نوبات تكسير حاد تؤدي إلى انخفاض نسبة الهيموجلوبين إلى اقل من 5جم /001 سم 3 * يمكن أن يعمل نقل جزئي لكريات الدم الحمراء فقط وخاصة عند النساء الحوامل لتقليل مخاطر الحمل على المصابة بالمنجلية . أما إذا تكررت النوبات الانعصارية الشديدة وهى النوبات التي يندفع فيها الدم إلى الطحال والكبد بكميات كبيرة، حيث تحرم الأعضاء الأخرى من تغذيتها بالدم، فإنه يفضل استئصال الطحال لتقليل مخاطرهذه المضاعفات . * توجد بعض أدوية تجريبية يمكن أن تمنع حدوث التكتلات والنوبات الانسدادية مثل مادة اليوريا ومركبات السيانيد ولكن لا يمكن إعطاؤها بجرعات دوائية نظرا لخطورتها على الخلايا الأخرى في الجسم وربما كانت هذه الأدوية بشائر الخير للوقاية من نوبات الألم المزعجة للطفل وأفراد عائلته فمتى يكون ذلك ؟ * أما الحل الجذري والعلاج الشافي ربما يكون في زراعة النخاع الشوكي حيث يستبدل نخاع المريض بنخاع طبيعي يؤخذ من إنسان سليم وتوجد محاولات قليلة لحد الآن نظرا للصعوبات الفنية لزراعة النخاع العظمي ولكن . . إن غدا لناظره قريب . * كذلك ربما تتطور التكنولوجيا الوراثية أومايعرف الآن بالهندسة الوراثية، وليس بعيدا أن تـنجح لإيجاد طرق فنية لإصلاح الجينات المريضة المعطوبة واستبدالها بأخرى طبيعية، بإذن الله، الذي علم الإنسان مالم يعلم، هناك بعض الدلائل والله اعلم، وما أضيق العيش لولا فسحة الأمل ! كيف نقلل من انتشار فقفر الدم المنجلي في مجتمعاتنا؟ بما أن المنجلية هو مرض وراثي ينتج من انتقال مورث مرضي متـنحي أتوسومي من الأبوين إلى الطفل الجديد أثناء تقدير الله لخلقه وتكوين أول خلية من جسمه، وذلك باتحاد نطفة الأب ببويضة الأم حيث تكسب الصفات والخصال والأمراض من الأبوين وإلى الأبد ! إن هذا النوع من الأمراض الوراثية يشيع في الأسر التي تكثر فيها الزيجات من الأقارب، إذا كان المورث المرضي متواجدا في أفرادها. وبما أنه لغاية اليوم لا يمكن لوسائل الطب أن تغير هذه الصفات ولا يمكن علاج هذه الأمراض الوراثية فما علينا إلى أن نتقيها بإذن الله تعالى وذلك باجراء بعض الفحوصات الطبية على الزوجين اللذين ينويان الإرتباط بعضهما، قبل الزواج، خصوصا إذا كانا من نفس الأسرة الواحدة، وهي فحوصات بسيطة للغاية مثل اجراء فحص التحلليل الكهربائي للهيموجلبين، الذي يكشف عن نوع التركيب الكيميائي للهيموجلبين، فإذا بينت نتيجة الفحص أن كلا الزوجين حاملين مثلا للمرض فعليهما أن لا يرتبطا ببعضعما وإلا ندما فيما بعد بتجاهل هذه النصيحة ! وإن كانت النتيجة طبيعية، فليرتبطا إذن، على بركة الله مطمئنين آمنين وإن، كانا حاملين أو مصابين فلا نصيب لهما بالارتبط ببعضهما، والخير إذن فيما اختاره الله، الذي يحذرنا من الأخطار بقوله "ولا ترموا بأنفسكم للتهلكة" صدق الله العلي العظيم فقر الدم المنجلي أو انيميا الخلايا المنجلية Sickle Cell Anemia وسجية الخلايا المنجلية Sickle Cell Trait مقدمة وتعريف: هي مرض وراثي من أمراض الدم تسبب حدوث نوبات من الالم الشديد وسهولة التعرض لحالات العدوى ، وانيميا التحلل الدموي المزمنة ، وتلف الاعضاء ، وفي بعض الحالات الوفاة. وهي تنتج عن وراثة جين الخلايا المنجلية من كلا الابوين. أما في الصورة او الحالة الطفيفة من هذه الانيميا (أو ما يسمى سجية الخلايا المنجلية) التي غالبآ ما لا تسبب اعراضآ فتحدث عندما يرث شخص ما جين الخلايا المنجلية من أحد الابوين فقط. يشتمل الهيموجلوبين العادي (المادة التي تنقل الأكسجين الى كافة أنحاء الجسم داخل خلايا الدم الحمراء) على وحدة هيمHaem داخل أربع سلاسل جلوبين Globin (سلسلتي ألفا وسلسلتي بيتا). عندما تكون بنية الجلوبين غير سوية فإنها تؤثر في قدرة الدم على نقل الأكسجين وتؤدي الى هذا الشكل الخطير من فقر الدم. وفي هذه الحالة الموروثة قد تظهر الخلايا المنجلية لأول مرة في مرحلة مبكرة جداً من الحياة. مرضى انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) تكون في خلايا الدم الحمر لديهم صورة غير طبيعية من الهيموجلوبين تسمى هيموجلوبين اس Hemoglobin S ، وحرف S مشتق من كلمة Sickle أي منجل. وبالفعل ، فإن انخفاض مستويات الاكسجين يجعل هيموجلوبين إس يشكل عصيآ صلبة دقيقة تجعل الخلايا تنثني بدورها فيتخذ كل منها شكلآ هلاليآ يشبه المنجل ، ومن ثم جاءت التسمية ، أي بدلآ من أن تكون الخلايا بيضاوية الشكل كما يجب أن تكون ، فإنها تتخذ شكلآ منحيآ مقوسآ كالمنجل أو الخطاف ، ونتيجة لذلك تصير الخلايا صلبة جدآ وسهلة التحطم مما يؤدي إلى انيميا التحلل الدموي. فوق هذا ، فإن الخلايا المنجلية ، بسبب شكلها غير الطبيعي ، لا تتتمكن من الانطلاق بسهولة من خلايا الاوعية الدموية الرفيعة بالجسم ، فتتجمع معآ وتسد تلك الاوعية فيقل تدفق الدم (ومن ثم يقل الاكسجين) الوارد إلى انسجة الجسم ، وهذا يسبب المزيد من التشوه للخلايا ، ويمكن أن يسد توارد الدم للانسجة الغريبة. بغير الاكسجين تبدأ اعضاء الجسم في التعرض للضرر ، وهذا هو مصدر الالم المتسبب عن انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) ، أو ما يسمى ازمة او نوبة او بحران الخلايا المنجلية Sickle Cell Crisis إن الشخص المصاب قد يشعر بألم في العظام وتلف في الكلى ودم في البول ، وأحيانآ تلف بالمعاء والرئتين. أزمة الخلايا المنجلية التي تؤثر على المخ يمكن أن تسبب سكتة مخية أو تشنجات أو فقدانآ للوعي. وفي فترة مبكرة تميل الخلايا المنجلية للانحشار حتة يتم تدميرها في الكبد والطحال مما يؤدي إلى قصر عمر خلايا الدم الحمر ونقص في اعدادها. الانيميا الناتجة إذا كانت شديدة يمكن أن تجعل الشخص المصاب قصير الانفاس وسريع الإجهاد. انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) وصورتها الطفيفة غالبآ ما يصيبان السود واللاتينيين من اصو تنتمي لمنطقة البحر الكاريبي. ويسبب تأثير انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) المدمر على اعضاء الجسم وعلى قدرة الشخص على الحياة بصحة جيدة ، فإنها تقلل متوسط العمر إلى حوالي 40 عامآ. وراثيات وإختبارات فقر الدم المنجلي يعتبر Hb A الجين gena المسؤول عن الهيموجلوبين الطبيعي أما جين Hb S فهو المسؤول عن الهيموجلوبين غير الطبيعي. ويكون كل شيء على ما يرام إذا ورث الفرد جين Hb A من كلا والديه، لكن إذا ورث شخص ما جينين Hb S جيناً من كل والد فسيصاب بفقر الدم المنجلي، أما إذا ورث جين Hb S من أحد الوالدين وجين Hb A من الوالد الآخر فهذا يعني أنه سيكون ناقلاً لصفة الخلايا المنجلية دون أن يعاني من الحالات المكتملة النمو. ثمة إختبار للدم يسمى إختبار الانتقال الكهربائي لدقائق الهيموجلوبين يمكنه التعرف على الاشخاص الذين لديهم إما حالة انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) أو صورتها الطفيفة. ينصح بإختبار جميع حديثي الولادة للكشف عن انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي). يوجد أيضآ إختبار لما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الجنين سوف يصاب بانيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) أو سوف يحمل صفتها الوراثية فقط (أي صورتها الطفيفة) أو لن يتأثر قط ، في 3 من كل 4 حالات إذا كان كل من الابوين يحمل الجين المؤثر ، فإن إختبار ما قبل الولادة سوف يكشف عن أن الجنين لن يصاب بانيميا الخلايا المنجلية. إذا كان أحد الابوين لديه فقط الصفة الوراثية للخلايا المنجلية ، فلا توجد فرصة لأن يصاب أبناؤهم بانيميا الخلايا المنجلية، أما الابن الذي كلا أبويه لديهما تلك الصفة الوراثية ، فإنه يكون لديه بالتالي فرصة بنسبة 25% لأن يرث انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي). النساء المصابات بانيميا الخلايا المنجلية يكن معرضات بدرجة أعلى للإصابة بالاجهاض وأن يكون أطفالهن ناقصي الوزن. تشخيص فقر الدم المنجلي لتأكيد التشخيص ، ينبغي إجراء فحوصات للدم(التعداد الكامل لخلايا الدم) ، وتحليل لطاخة الدم ، والرحلان الكهربائي للهيموجلوبين. اعراض فقر الدم المنجلي لا تحدث الاعراض غالبآ حتى يصل الطفل إلى عمر 6 اشهر وتصيب انيما الخلايا المنجلية الناس بطرق مختلفة. فبعضهم يشعر بتأثيرات قليلة جدآ، فيستطيع السيطرة عليها بسهولة، بينما البعض الاخر يعاني المآ شديدآ يسبب أزمة(نوبة) الخلايا المنجلية فيحتاج لعلاج بالمستفشى ، وتبدأ هذه النوبات بشكل مفاجيء وتدوم لبضع ساعات أو عدة ايام ، وهي تظهر على ما يبدو بدون سبب أو قد تُثار عن طريق مجموعة متنوعة من العوامل مثل البرد والتجفاف ونقص الاكسجين في الاماكن المرتفعة والعداوي. أكثر اعراض انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) شيوعآ هي حدوث فترات من الالم الشديد في المفاصل والظهر والبطن والصدر. إذا لم تعالج الازمات(النوبات) فقد يحدث تلف مستديم بالأنسجة. والازمات تكون أكثر شيوعاً أثناء حالة عدوى أو إثر إصابة بالجسم. أية إصابة بالعدوى يمكن أن تجعل الانيميا تزداد سوءاً. حالات العدوى البكتيرية مثل الإلتهاب السحائي والإلتهاب الرئوي تكون أكثر شيوعاً بين الرضع والأطفال الصغار المصابين بانيميا الخلايا المنجلية وتكون هي السبب الرئيسي لوفاتهم. تشمل أعراض أخرى التلف العصبي وتأخر النمو وتطور الجسم وتقرحات بجلد الساقين وفضلاً عن هذا فقد يحدث للرجال حالات من الإنتصاب المؤلم طويل الأمد للعضو الذكري(القساحة). قد يصاب الأطفال بتورم مؤلم في أصابع اليدين والقدمين، أما البالغون فقد يكونوا أكثر عرضة للإصابة بحصى المرارة. قد تصير الأعراض أكثر سوءاً أو أكثر تكراراً في حالات حدوث الحمل أو التواجد في المناطق المرتفعة أو التعرض لإجراء جراحي أو تخدير أو حالة عدوى. ونستيطع ان نلخص الاعراض بــ ألم عظمي وهو العرض الأكثر شيوعاً. صعوبات في التنفس. قسوح عند الرجال Priapism عند الرجال أي إنتصاب مستمر ومؤلم بالقضيب ممكن أن يقضي عليه إذا تًرك من دون معالجة. وجع بطني ينشأ عن تضرر الطحال والكبد. سكتات ونوبات صرع إذا سُدت الأوعية في الدماغ. ظهور دم في البول بسبب تضرر الكلى. خيارات علاج فقر الدم المنجلي توجد علاجات كثيرة لمنع المضاعفات وتخفيف المعاناة ولكن لا يوجد شفاء لأغلب المرضى بانيميا الخلايا المنجلية. قد يشفى بعض المرضى عن طريق زرع نخاع العظام ولكن هدف العلاج بالنسبة لمعظم المرضى يكون لمنع حدوث الأزمات، حيث يتم الإستبدال بنقي عظم يؤخذ إما من قريب وثيق الصلة بالمريض أو من واهب مطابق، ويتلقى المريض نقي العظم على شكل تسريب الى مجرى الدم وبعد عملية الغرس يعطى المريض أدوية قوية كابتة للمناعة لمنع الجسم من رفض نقي العظم والحؤول أيضاً دون الأصابة بداء الطعم –ضد- الثوي الذي يهاجم فيه نقي العظم الجديد أنسجة جسم المتلقي. يوجد دواء فعال يسمى هيدروكسي يوريا متاح الآن لتقليل عدد النوبات. هناك أنواع من العقاقير التي تفيد في تعزيز مستويات Hb F وهو شكل آخر للهيموغلوبين يقاوم التمنجل. تعالج النوبات المسببة للألم الشديد بمسكنات الألم وسوائل عن طريق الوريد وأكسجين. تعطى المضادات الحيوية في حالة الشك بوجود عدوى. يجرى نقل الدم للمريض إذا أصبحت الانيميا شديدة للغاية (فقر الدم المنجلي الحاد) لتصحيح فقر الدم والهدف منه تخفيض مستوى Hb S غير السوي ولتعزيز مستويات الهيموجلوبين الطبيعي في الدم. يبدأ منع العدوى عند سن شهرين بإعطاء اللقاحات ضد بكتيريا هيموفيلس أنفلونزا، وفيروس الإلتهاب الكبدي ب، والإلتهاب الرئوي، وعند سن أربع شهور يجب أن يبدأ الأطفال في تلقي جرعات يومية من المضاد الحيوي البنسلين، ويجب أن يستمر في تلقي تلك الجرعات حتى مرحلة البلوغ ، في المراحل التالية من الحياة تكون لقاحات الإنفلونزا أيضاً مهمة. لمنع خلايا الدم الحمراء من التجمع، عليك بشرب لترين من الماء على الأقل يومياً، وتجنب المجهود المضني الذي يزيد إحتياجك للأكسجين. أعطِ إهتماماً خاصاً لصحة أسنانك حتى تمنع حالات تلوث اللثة وإلتهاباتها. إذهب للطبيب فوراً لعلاج أي مرض أو حالة عدوى أو إصابة. العلاج الجيني لانيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) والانيميا البحرية (الثلاسيما) يشمل نوع من العلاج الجيني إستخدام عقاقير أو غيرها من الوسائل لتنشيط جينات المريض نحو تكوين الهيموجلوبين قبل الولادة وهي الهيموجلوبين الجنيني، لكن يحدث بعد الولادة تغير جيني طبيعي من إنتاج الهيموجلوبين الجنيني الى إنتاج الهيموجلوبين الخاص بالبالغين. يبحث العلماء عن طرق لتنشيط تلك التحولات الجينية ولكن في الإتجاه العكسي بحيث يجعلون خلايا الدم لمرضى انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) والانيميا البحرية (الثلاسيما) تُنتج المزيد من الهيموجلوبين الجنيني لتعويض حالة النقص في هيموجلوبين البالغين أو لمنع الهيموجلوبين المنجلي من التبلر يتعرض مريض فقر الدم المنجلي للكثير من المضاعفات و منها المضاعفات الكلوية و سنسرد هنا بعض ما يصيب الكلى على حلقات التبول الدموي الأعراض: يتبول المريض بشكل غير مؤلم و عادة ما ينزف من كلية واحدة خاصة الكلية اليسرى في الغالب يكون الدم مجهري و غير مرئي، و يحدث التبول الدموي لجميع الأعمار بنسبة 40% إلاَ إنه أكثر شيوعا عند حاملي الصفة المنجلية(غير المصابين). كيف يحدث التبول الدموي؟ إحتقان في لب الكليةmedullary congestion تكسر في داخل لب الكليةRenal medullary sickling انسداد للأوعية الدموية داخل الكليةVascular obstruction تسرب كريات الدم الحمراء خارج الأوعية الدمويةRBC extravasation ما هي العوامل المؤثرة في لب الكلية؟ انخفاض نسبة الأكسجينLow PaO2 threshold (35-40mmHg). ارتفاع نسبة التركيز نظرا لإرتفاع العامل الأسموزيConcentrated HbS secondary to high osmolality. البيئة الحامضية للب الكليةAcidic media. تهتك الأنسجة نتيجة لتكرر الجلطات في لب الكليةVasa rectae destruction and fibrosis secondary to repeated infarction. تشخيص التبول الدموي التصوير بواسطة السونوجرام لإستبعاد إمكانية وجود حصوات أو أورامTo R/O stones or tumor – لإكتشاف اماكن الجلطاتInfarcted sequestrated areas. – لتنظير شكل الكليةClubbing and marked caliectasis. – Hyperechodensity of medullary p التصوير بالصبغةUrography علاج التبول الدموي الراحة التامة على السريرBed rest. زيادة سرعة مجرى البول عن طريقHigh rate urine flow – زيادة الإرواء الوريديHypotonic fluid intake (4L/1.73 m2/day). – استخدام مدرات البولDiuretics (thiazides or furosemide). أخذ الأدوية القلوية لتغيير نسبة حامضية الدمAlkalinization. استخدام أدوية الكابتوبريلACE inhibitors. إعطاء الدمBlood transfusion. Epsilon-aminocaproic acid (EACA). إزالة الكلية جراحياNephrectomy مشاكل الأنابيب الكلوية عند مريض فقر الدم المنجلي تركيز البول عند مريض فقر الدم المنجلي أو من يحمل صفة المرض: تحتوي كل كلية على أنابيب كلوية ترشح الدم بخواص معينة منها تركيز و تخفيف تركيز البول مع افراز بعض المواد السامة للبول و بعض الأملاح الزائدة و قد تتأثر هذه الأنابيب عند مريض فقر الدم المنجلي مما تتسبب في ضعف هذه الأنابيب من تركيز البول و يؤدي إلى كثرة التبول و فقدان كمية لا بأس بها من السوائل و هذا ما يعرض مريض فقر الدم المنجلي إلى حالات الجفاف بشكل أسرع من الأصحاء كما أن هذه المشكلة تتسبب في إصابة الأطفال بمرض التبول اللاإرداي. تبدأ هذه المشكلة مبكرا عن الأطفال و عادة ما تتحسن حالتهم بين سن العاشرة و الخامسة عشرة و لكن إن حدثت في سن العشرين أو أكثر فالوضع يصعب علاجه وعادة لا يستجيب المريض للأدوية المتعارف عليها في علاج هذه الحالة و قد يحدث مضاعفات خطرة في حالة استخدامها. فقدان الأملاح في البول عند مريض فقر الدم المنجلي: يفقد مريض فقر الدم المنجلي الكثير من الأملاح مصاحبا للماء من خلال إفرازه على شكل بول و منها ملح اليوريت الذي قد يترسب في الكلى ويسبب حصوات كلوية. كما يفقد البوتاسيوم و آيونات الهيدروجين و يتسبب في حموضة الدم التي لا تساعد على النمو مما يجعل من مريض فقر الدم المنجلي المصاب بهذه الحالة أصغر و أضعف من أقرانه إلاّ أنه في حالات معينة يحدث العكس و خاصة لمن ينشط عندهم هرمون الرينين و الأديسترون الذي يفرز بالكلى و يتسبب في ارتفاع البوتاسيوم لمستويات خطيرة قد تؤثر على نشاط القلب و انتظام نبضاته. و لا يستثنى من ذلك ملح الصوديوم الذي يزداد في الدم و خاصة عند حدوث الجفاف العلاج: - تجنب حالات الجفاف و الإكثار من شرب السوائل. - تجنب زيادة ملح الطعام. - تصحيح حموضة الدم إن حدثت بواسطة العلاجات اللازمة. - التقليل من اللحوم الحمراء المسببة لازدياد ملح اليوريت مع إمكانية استخدام أدوية الثيازايد المدرة للبول. - تجنب استخدام بعض الأدوية التي تفاقم من المشكلة أمثال أدوية الضغط الحافظة للبوتاسيوم أو البيتا بلوكر مثل التنورمين يتم تشخيص المرض؟ يتم تشخيص المرض برؤية الكريات الحمراء المنجلية تحت المجهر (اللطاخة الدموية) كذلك باختبار الحلولية الذي يكشف الخضاب (S) غير الطبيعي أما تأكيد التشخيص فيتم برحلان الخضاب الكهربي الذي يحدد كمية الخضاب S ونسبته كما يحدد ايضاً الخضابات الأخرى الموجودة عند المريض. يمكن التشخيص قبل الولادة عن طريق بزل السائل الأمنيوس أو اجراء خزعة الزغابات الكوريونية حيث يتم تحليل DNA في العينة المأخوذة. كيف تتم معالجة المرض؟ كما ذكرنا سابقاً فهذا المرض وراثي ولا يوجد شفاء فعال له حتى الآن وتقتصر المعالجة على علاج الأعراض التي تحدث ويتم ذلك كما يلي: 1- نقل الدم في حالات فقر الدم الشديد او تشظي الطحال أو السكتة الدماغية أو عند التحضير للعمل الجراحي. 2- اعطاء السوائل الوريدية عند علاج النوبة المؤلمة. 3- المسكنات ومنها الإيبورفن والكودئين وقد نضطر أحيانا في حالات الألم الشديد لإعطاء المورفين. 4- إعطاء المضادات الحيوية في حال الاشتباه بوجود التهاب جرثومي. 5- اعطاء مادة الديسفيرال وهي دواء يمنع تراكم الحديد في الجسم ويساعد على طرحه وبالتالي تساعد على منع حدوث الاختلاطات الناجمة عن تراكم الحديد. 6- تعالج الأعراض والاختلاطات الأخرى حسب كل حالة على حدة. كيف تتم الوقاية؟ 1- إعطاء اللقاحات للوقاية من حدوث الالتهابات حيث يعطى لقاح المكورات الرئوية ولقاح الانفلونزا ولقاح المستدميات النزلية H.flu ولقاح التهاب الكبد B. 2- اعطاء السوائل بكميات كافية. 3- عدم التعرض للبرد وتدفئة المريض جيداً خاصة في اشهر الشتاء. 4- التغذية الجيدة المتوازنة. 5- اعطاء حمض الفوليك. 6- هناك دواء يدعى الهيدروكسي يوريا Hydroxyurea يعمل على منع حدوث النوبة المؤلمة ويحث على تركيب الخضاب الجنيني F لكن الاستجابة له متنوعة وقد يكون ساماً لنقي العظم. 7- المعالجة الوقائية بالبنسلين للوقاية من الانتانات الخطيرة. 8- الابتعاد عن زواج الأقارب في العائلات المصابة. تعليمات هامة للأهل يجب مراجعة الطبيب أو المشفى مباشرة عند حدوث أي ارتفاع في درجة الحرارة عند الطفل المصاب بفقر الدم المنجلي خوفاً من حدوث انتان شديد مهدد للحياة، كما يجب تدريب الأهل على قياس حجم الطحال ومراجعة المستشفى عند ملاحظة أي زيادة في حجمه كما لابد من تثقيفهم حول المظاهر المختلفة للمرض خاصة الحالات المهدد للحياة مثل تشظي الطحال. الآفاق المستقبلية في علاج المرض هناك بعض المعالجات الحديثة التي تبشر بنتائج واعدة منها زرع نقي العظم والهندسة الوراثية وهذه المعالجات مازالت في بداياتها وتعقد عليها الآمال في إحداث صورة في علاج فقر الدم المنجلي ملاحـــــــــــطهـ هــــــــــــــام هذا مرض مرض فقر الدم المنجلي يطلق عليهـ (السكلسل)]¦¤° احـــــبابي انتهـــــــــت من فقرالدم المنجلي (السكلسل)]¦¤° اما اللأن نتابع مع مرض فقرالدم الفوالي

» كثرةُ كريَّات الدم الحمر (احمرار الدم)
» داء الكريات المنجلية
» نقل الدم من أحد المتبرعين
» أم الدم الدماغيَّة
» نزف الدم الوعائي