همس الحياه
موقع اسلامى و ترفيهى
|
|
| | داء غُوشَر : هُو اضطرابٌ جينيّ نادِر يُصيبُ الإنسان |  |
| | | كاتب الموضوع | رسالة |
|---|
ابو شنب
المدير العام
عدد المساهمات : 10023
نقاط : 26544
السٌّمعَة : 0
تاريخ التسجيل : 08/12/2015
| | موضوع: داء غُوشَر : هُو اضطرابٌ جينيّ نادِر يُصيبُ الإنسان الخميس مارس 16, 2017 8:18 am | |
| داء غُوشَر
داء غُوشَر Gaucher disease هُو اضطرابٌ جينيّ نادِر يُصيبُ الإنسان عندما لا يملِك بدنه كميَّةً كافِية من إنزيمٍ يُسمَّى غلوكوسيريبروسيداز glucocerebrosidase. أسباب داء غوشريُصيبُ داءُ غُوشَر حوالى 1 من كل 50 إلى 100 ألف شخصٍ من مُختلَف الشرائح البشريَّة، وهو من الأمراض الصبغيَّة الجسديَّة المُتنحِّيَة autosomal recessive disease، أي أنَّه يجِب على الأب والأم معاً أن يُمرِّرا نسخة غير طبيعيَّة من جينة المرض إلى طفلهما حتى يُصاب بالحالة. يُطلق اسم الحامِل الصامت silent carrier على أحد الوالدين إذا كان يحمل نسخةً غير طبيعيَّة من هذه الجينة، ولكنَّه غير مُصاب بالمرض.يُؤدِّي عدمُ وجود كميَّة كافية من إنزيم غلوكوسيريبروسيديز إلى تراكم موادّ ضارَّة في الكبِد والطحال والعِظام ونقيّ العِظام، وتمنع هذه المواد الخلايا والأعضاء من العمل بشكلٍ مُناسِبٍ.هناك 3 أنواع فرعية رئيسيَّة لداء غُوشَر، وتنطوي على:• النَّوع الأوَّل، وهُو أكثر الأنواع شُيوعاً حيث ينتشِر عندَ الأطفال والبالغين، وينطوي على مرض العظام وفقر الدَّم وتضخُّم الطحال وقلَّة الصُّفَيحات thrombocytopenia.• النَّوع الثاني، ويبدأ في سنّ الرِّضاع عادةً على شكل إصابة عصبيَّة شديدة، ويُمكن أن يُؤدِّي إلى موت سريع ومُبكِّر.• النوع الثالث، وقد يُسبِّبُ مشاكل في الكبِد والطحال والدِّماغ، وقد يعيش من يُعاني من هذا النوع من داء غُوشَر إلى مرحلة البلوغ. أعراض داء غوشرتختلِف الأعراضُ من شخصٍ إلى آخر، ولكنَّها قد تنطوي على التالي:
- ألم وكُسور العظام.
- ضعف الإدراك.
- سُهولة التكدُّم.
- تضخُّم الطحال.
- تضخُّم الكبِد.
- التَّعب.
- مشاكل في صمامات القلب.
- مرض الرئة.
- نوبات صرعيَّة.
- تورُّم شديد عند الوِلادة.
- تغيُّرات في الجلد.
الاختبارات والفُحوصاتيقوم الطبيبُ بتفحُّص المريض بحثاً عن العلامات التالية: تورُّم في الكبِد والطحال، تغيُّرات في العظام، مرض الرئة، مشاكل في حركة العينين، مشاكل القلب أو ضعف السَّمع؛ وقد يطلب إجراءَ الفُحوصات التالية
- اختبار للدَّم للتحرِّي عن نشاط الإنزيم
- أخذ رشافة من نقيّ العظام.
- خزعة من الطحال.
- التصوير بالرَّنين المغناطيسيّ.
- التصوير المقطعيّ المُحوسَب.
- صورة شعاعيَّة للهيكل العظميّ.
- اختبارات جينيَّة.
العلاجيتوفَّر العلاجُ التعويضيّ بالإنزيمات enzyme replacement therapy، وقد تحتاج الحالاتُ الشديدة إلى زرع نقيّ العظام. المآليختلِف المآلُ بين مريضٍ وآخر استِناداً إلى النَّوع الفرعي لداء غُوشَر؛ فالنوعُ الثاني الذي يُصِيبُ الأطفال قد يُؤدِّي إلى الوفاة المُبكِّرة، حيث يقضى مُعظمُ الأطفال الذين لديهم هذه الحالة نحبَهم قبل بلوغهم العام الخامس من العُمر.بالنسبةِ إلى البالغين الذين لديهم النَّوع الأوَّل لداء غُوشَر، يُمكن أن يكونَ مُتوسِّط العُمر المُتوقَّع لديهم طبيعيَّاً عند الخُضوع إلى العلاج التعويضيّ بالإنزيمات.المُضاعَفات المُحتَملةنوبات صرعيَّة.• فقر الدَّم.• وقلَّة الصُّفَيحات.• مشاكِل العظام. الوقايةيُنصَح الآباءُ باستشارة اختصاصي الأمراض الوراثيَّة إذا كانت لديهما تاريخ عائليّ لداء غُوشَر، حيث يُمكن للاختبارات أن تُحدِّد ما إذا كان لديهما الجينة التي تُمرِّرُ هذه المُتلازِمة إلى الأبناء. كما يُمكن معرِفةُ ما إذا كان الجنين في رحم أمَّه لديه أيضاً هذه المُتلازِمة من خلال اختبار قبل الوِلادة. *********** | |
| | | | | | داء غُوشَر : هُو اضطرابٌ جينيّ نادِر يُصيبُ الإنسان | |
|
مواضيع مماثلة | |
|
| | صلاحيات هذا المنتدى: | لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى
| |
| |
| |
|
