ابو شنب
المدير العام
عدد المساهمات : 10023
نقاط : 26544
السٌّمعَة : 0
تاريخ التسجيل : 08/12/2015
 | | موضوع: مُتلازمة الصبغيّ إكس الهشّ الأربعاء مارس 15, 2017 1:13 pm | |
| مُتلازمة الصبغيّ إكس الهشّ
مُتلازِمةُ الصبغيّ إكس الهشّ fragile X syndrome هي حالةٌ وِراثيَّةٌ تنطوي على تغيُّراتٍ في جزءٍ من الجسم الصبغيّ إكس، وهي الشكلُ الأكثر شُيوعاً للإعاقة الفكريَّة الموروثة عند الأولاد. الأسبابتحدُث هذه المُتلازِمةُ بسبب تغيُّر في جينةٍ تُسمَّى FMR1، حيث يتكرَّر جزءٌ صغير من الرَّامُوز الجينيّ gene code على منطقة هشَّة في الجسم الصبغيّ إكس؛ وكلَّما تكرَّرَ أكثر، أصبحت الحالة أكثر ميلاً للحدُوث.تصنعُ جينة FMR1 بروتيناً يحتاج إليه الدِّماغ ليقوم بوظائفهِ بشكلٍ مُناسب؛ ولكن عند حُدوث أي خللٍ في هذه الجينة، سيقلّ إنتاج البدن للبروتين أو ينعدم نهائياً.يُمكن أن تحدُثَ هذه المُتلازِمةُ عند الأولاد والبنات معاً؛ ولكن باعتبار أنَّ الأولادَ لديهم صبغيّ إكس واحِد، سيكونون أكثرَ عرضة لأن يُؤثِّر فيهم وُجود صبغيّ إكس هشّ واحد بشكلٍ أشدّ. يُمكن أن تظهرَ هذه الحالة عند الإنسان حتى إذا كانت غيرَ موجودة عند والديهِ، ولذلك قد لا يُوجَد تاريخ عائلي لهذه المُتلازِمة أو مشاكل نمائيَّة أو إعاقة فكريَّة عند من يُعاني منها. الأعراضتنطوي مشاكلُ السلوك التي تترافق مع مُتلازمة الصبغي إكس الهشّ على:
- طيف اضطراب التوحُّد.
- تأخُّر في الحبو أو المشي أو القدرة على الثنِّي والتلوِّي.
- التصفيق باليدين أو عضهما.
- سلوك مُفرِط أو اندفاعيّ.
- إعاقة فكريَّة.
- تأخُّر في الكلام واللغة.
- ميل نحو تجنُّب التواصل البصري مع الآخرين.
قد تنطوي العلامات البدنيَّة على ما يلي:
- أقدام مُسطَّحة.
- مفاصِل مرنة وضعف في توتُّر العضلة low muscle tone.
- حجم كبير للبدن.
- جبهة عريضة أو أذنان كبيرتان مع فكٍّ بارِزٍ.
- وجه طويل.
- جلد ليِّن.
تظهر بعضُ هذه المشاكل عند الوِلادة، بينما قد لا تظهر البقيَّة إلّا بعدَ البلوغ.قد لا يُعاني أفرادُ العائلة الذين لديهم عدد أقلّ من تكرار الراموز الجيني للجينة FMR1 من الإعاقة الفكريَّة. وقد تحدُث سنّ اليأس مُبكِّراً عند النِّساء أو يُواجِهن صعوبةً في الحمل، ولكن قد يُعاني الرجال والنِّساء معاً من مشاكل الارتِعاش وضعف التناسق. الفُحوصات والاختباراتتُعدُّ العلاماتُ الخارجيَّة لمُتلازِمة الصبغيّ إكس الهشّ قليلة جداً عند الصِّغار، ولكن تنطوي العلامات التي يُمكن التحرِّي عنها على:
- كِبَر مُحيط الرَّأس head circumference عند الصِّغار.
- إعاقة فكريَّة.
- كبر حجم الخصيتين بعد بِداية البلوغ.
- اختلافات غير ملحُوظة في معالم الوجه.
بالنسبة إلى الإناث، قد يكون الخجل الشديد العلامةَ الوحيدة لهذا الاضطراب.يُمكن تشخيصُ هذه المُتلازِمة من خلال الاختبارات الجينيَّة. العلاجلا يُوجَد عِلاجٌ مُحدَّد لمتلازمة الصبغيّ إكس الهشّ، ولكن يُمكن مُساعدةُ الأطفال على الوُصول إلى أفضل مُستوى مُمكِن من الأداء من خلال التدريبِ والتعليم. المآليستنِدُ المآلُ عند من يُعانون من هذه المُتلازِمة إلى مقدار الإعاقة الفكريَّة. المُضاعفات المُحتَملةتختلِف المُضاعفاتُ من شخصٍ إلى آخر استِناداً إلى نوع الأعراض وشدَّتها، وقد تنطوي على:
- حالات عدوى مُتكرِّرة عند الأطفال.
- اضطراب الصَّرَع seizure disorder.
يُمكن لمُتلازِمة الصبغيّ إكس الهشّ أن تكون أحدَ أسباب طيف اضطراب التوحُّد أو اضطرابات أخرى ذات صِلة، ولكن لا يُعاني جميع الأطفال الذين لديهم هذه المُتلازمة من تلك الحالات. الوقايةإذا كان لدى المرأة تاريخ عائليّ لهذه المُتلازِمة وترغب في الحمل، قد يكون من النافع لها أن تستشير اختصاصي في علم الوراثة. *********** | |
|
