رَنح فريدرايخ
الرَّنَحُ ataxia مُصطَلحٌ يُعبِّر عن مجموعةٍ من الاضطرابات التي تُصِيب حالةَ التناسُق والتوازن والكلام في الجسم.
يمكن أن يُصابَ أيُّ جزءٍ من الجسم بهذا الاضطراب، لكنَّ المصابين بالرنح غالباً ما يجدون صعوباتٍ في:
• التوازن والمشي.
• الكلام.
• البلع.
• المهامّ التي تتطلَّب درجةً عالية من التحكُّم، مثل الكتابة والأكل.
• الرؤية.
تتفاوت نوعيَّةُ الأعراض وشدَّتها حسب نمط [ltr]الرنح[/ltr] لدى المريض؛ فبعضُ أنماط الرنح تصيب الأطفالَ في أيِّ عمر صغير، في حين لا يظهر بعضُها الآخر حتَّى مرحلةٍ متأخِّرة جداً بعد البلوغ.
وحسب نمط الرَّنح، يمكن أن تبقى الأعراضُ هي نفسها أو تتفاقم بالتدريج أو تتحسَّن ببطء، ويُعدُّ [ltr]رنح[/ltr] فريدرايخ Friedreich’s ataxia من الأنواع الرئيسيَّة للرَّنح.
يعدُّ رنح فريدرايخ واحِداً من أكثر أنواع الرَّنح الوراثي شُيوعاً، أي الرَّنح الذي تُسبِّبه جِينات موروثة، ويُعتَقد أنَّه يُصيب على الأقل شخصاً واحِداً من كل 50 ألف شخصٍ.
تظهر أعراض رنح فريدرايخ أوَّلاً قبل بلوغ الإنسان 25 عاماً من العُمر عادةً، ولكن يُمكن أن تظهر عندَ أشخاصٍ في عُمرٍ أكبر، وتنطوي تلك الأعراض على:
• مشاكِل في التوازُن والتنسيق وغالباً ما تُسبِّبُ الترنُّح wobbliness والخرَق clumsiness والسقُوط المُتكرِّر.
• تداخُل الكلمات بين بعضها بعضاً مع بطء وعدم وُضوح في الكلام (الرتَّة أو عسر التلفُّظ dysarthria).
• ضعف مُتزايِد في السَّاقين، حيث يجِدُ العديد من الأشخاص صُعوبةً في المشي ويحتاجُون إلى استِخدام الكُرسي بعجلات wheelchair بعد 10 إلى 20 عاماً تقريباً.
• صُعوبة في البلع.
• ميلان جانبي غير طبيعيّ في العمود الفقريّ (الجنَف scoliosis).
• ضعف في الرؤية أو العمى وضعف في السَّمع.
• السكَّري.
• تثخُّن في جدران عضلة القلب (اعتِلال عضلة القلب الضَّخاميّ hypertrophic cardiomyopathy)، ويُمكن أن يُسبِّب الألم في الصدر وعسر التنفُّس وعدم انتِظام نبض القلب.
• نقص الحسّ في اليدين والقدمين (اعتِلال الأعصاب المُحيطيَّة peripheral neuropathy).
تتفاقم أعراضُ رنح فريدرايخ بمرور السنوات عادةً، ويميل الأشخاصُ الذين يُعانُون من هذه الحالة إلى أن يكونَ مُتوسِّط العُمر لديهم أقصر من الطبيعيّ، ويعيش العديدُ منهم إلى العقد الثالث من العُمر على الأقلّ، ويُمكن أن يبلغ البعض العقدَ السادِس من العُمر أو أكبر.
**********
